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Concomitantemente se produce la reabsorción de hueso y de la matriz por los osteoclastos 1. La vitamina D3 7- dehidrocolesterol presente en la piel se activa a colecalciferol por vía síndrome de fanconi emedicina diabetes y se hidroxila en el hígado a 25 hidroxicolecalciferol calcidiol o 25 OH D y luego en la corteza renal a 1,25 dihidrocolecalciferol calcitriol o 1,25 OH 2 D.

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El raquitismo carencial se presenta a edad temprana y con una intensidad variable de acuerdo al grado de déficit vitamínico. Se caracteriza a nivel humoral por un valor normal síndrome de fanconi emedicina diabetes levemente disminuido del calcio sérico, una hipofosfatemia y un incremento de la fosfatasa alcalina FA.

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Otros hallazgos comprenden una alteración en la capacidad de acidificación renal, pudiendo encontrarse también hiperfosfaturia, glucosuria y aminoaciduria. Los síndromes malabsortivos generan carencia de vitamina D y un perfil humoral similar al carencial.

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Se transmite en general como un rasgo dominante ligado al X, pero también hay casos autosómicos recesivos o dominantes.

Se produce una expoliación de fosfato a nivel renal, junto con aminoaciduria y glucosuria, siendo las causas genéticas o adquiridas.

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En la insuficiencia renal extrema ocurre un déficit de 1 alfa hidroxilasa y disminución en la excreción renal de fosfato. Se caracteriza por la ausencia de fosfatasa alcalina.

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Genera raquitismo sin disturbios en el metabolismo del calcio y del fósforo. No cursa con alteraciones en los valores de calcio, fósforo, fosfatasa alcalina ni de los metabolitos de la vitamina D en sangre 1 - 5. Comunicar un caso de raquitismo severo en una niña de 2 años de etiología muy poco frecuente y por tal motivo con dificultades diagnósticas, que síndrome de fanconi emedicina diabetes corresponda a un raquitismo vitamina D dependiente tipo I, con here respuesta inicialmente favorable al tratamiento.

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